Seltene Speichererkrankungen

Seltene Speicherkrankheiten sind eine Gruppe von Erkrankungen, die durch Probleme im Stoffwechsel von Fetten, Proteinen oder Kohlenhydraten verursacht werden, was zu einer Anhäufung von bestimmten Substanzen in den Zellen des Körpers führt. Diese Krankheiten betreffen oft das Nervensystem und können zu neurologischen Problemen wie kognitiven Beeinträchtigungen, Muskelstörungen und anderen Symptomen führen.

Diese Krankheiten sind oft genetisch bedingt und können von Eltern auf ihre Kinder übertragen werden. Sie werden als “selten” betrachtet, weil sie insgesamt nur eine geringe Anzahl von Menschen (per Definition nicht mehr als 5 von 10.000) betreffen.